保育士ライフ

ダウン症がいつわかるか知っていますか？

ダウン症とは障がいの一つのことで、染色体異常が原因で起こる障害です。

実はダウン症は出産前からわかり早い段階で生まれる赤ちゃんがダウン症であることがわかります。

最近の医療はダウン症の子どもが生まれる前にわかる技術もありますので出産前に覚悟をするママ達もいる現実があります。

この記事ではダウン症はいつわかるのか？出産前の時期や障害の特徴が分かります。

ダウン症はいつわかる？出産前の確率とダウン症の特徴 寿命について

ダウン症という障害については世界中でも知られていることから知名度は高く、私も21番目の染色体の異常により起こっている障害。

21トリソミーなんて呼ばれることもあるまでは知っているのですが、より詳しく説明をしてほしいと言われると正直難しいところ。

そこでダウン症とは？という基礎的なことから書いていきたいと思います。

ダウン症とは、

ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じる他、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。

症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。

（引用：ウィキペディア「ダウン症とは？」）

なんといっても特徴的なのは「顔」です。

釣り目でまん丸い卵型の形をしているダウン症児が多く見た目でダウン症とわかる人も多いですね。

ちなみに正式名称が「ダウン症候群」と言います。

ダウン症はいつわかる？【新生児出生前にわかる】

このような検査によりダウン症もすぐにわかると言われていますが、いつわかるのかというと羊水検査という検査でわかります。

これは妊娠16週前後にお母さんのお腹に針をさして検査を行うもの。

その中からダウン症、13トリソミー、18トリソミーなどの染色体異常の検査が可能となります。

もちろん異常な赤ちゃんを排除するために行われているものではなく、どちらかといえば赤ちゃんに重篤な病気がないかを確認するための方法です。

もし、命にかかわるような病気をもっているということがわかった場合には妊娠を継続するか？もしくは中絶をするという選択肢を迫られることになるかもしれませんね。

ダウン症はエコー検査でも可能

多くの場合はエコー写真をみて判断をすることが多く、その中出生前診断を行うということは多いです。

詳しく知りたい場合はより詳しく検査を行いますね。

費用に関しては結構高めですが、新型出生前検査(NIPT)は2万5000円程度で可能となっていますね。

ただし100％わかるものではなく、出生前診断の誤診により裁判となっているケースもあります。

ダウン症はいつわかる？発症をする理由と生まれる確率

では、次にダウン症が発症する理由と生まれる確率について書いていきましょう。

ダウン症発症させる理由は何度も書いているように染色体の異常により21番目の染色体が1本多く存在をしており、計3本（トリソミー症）になることにより談笑を発症する。

主に発症する原因は「先天性の疾患群」であると言われていますね。

ダウン症が生まれる確率【新生児の出生前にわかる】

ダウン症の子供が生まれる割合としては1000人に1人と言われており母親の年齢が高くなればなるほどダウン症を出産する可能性も高くなります。

30歳だと950人に1人、35歳でおよそ300人に1人、40歳になると100人に1人とどんとんと割合は高くなるといわれています。

しかし、この割合は性別や人種、経済状況などのはあまり関係なくどの国でも同じといわれています。

治療の方法について【根本改善は難しい】

ダウン症は染色体の異常が原因で発症をしているといわれていますが、染色体の異常により起こっている先天性の疾患となっているため根本的な治療をしていくことは難しいです。

そのため、様々な症状や合併症に対してのめの治療を行っていくというのが基本となっています。

また、成長にするにつれて健常児とは明らかに差がでてくることから療育という方法でできないことをできるように補っていくというのは基本となります。

出産前にダウン症がわかる？出生前診断の検査

そんなダウン症ですが、生まれてきた際にどうしても喜んで受け入れるということにはならず中には受け入れがたいケースとなる場合もあります。

そんな場合に試したい方法としては「出生前検査」というものがあります。

これは2013年に開始をした新型出生前診断とよばれているもので詳細については下に書いていきます。

出生前診断とは、

出生前診断とは、羊水穿刺や超音波検査などによって、生まれる前に赤ちゃんの病気や奇形の有無を診断することを言います。しかし、広い意味では、赤ちゃんが産まれる前の子宮での状態を診ることはすべて出生前診断と言えます。

（引用：有限会社胎児生命科学センター「出生前診断」）

この検査を行う目的は産まれる前に赤ちゃんの状態を観察・検査し、生まれる前に赤ちゃんに治療や投薬を行ったり、出生後の赤ちゃんの治療の準備をしたり、また赤ちゃんについての情報を夫婦に提供をすることです。

情報というのは奇形である、重篤な病気を持っているということやあるいは病気は持っていないなどの判断になりますね。

ダウン症の家族の本音

ダウン症の子どもが生まれたら・・・。

たぶん誰もが健常な子供の出産を望むことは当たり前。

その中でダウン症の子どもが生まれてくることは奇跡というか、運命というか。

もちろん出生前診断で実際に中絶をする人もいますが中にはそのまま元気に生まれてきてくれたらよいという気持ちを持っている人もいます。

将来はどうなるの？

どうしても将来が気になるという人もいますが仕事などはかなり厳しいです。

施設や作業所にて軽作業をする、飲食店や小売業で仕事をするなど様々な職場で働いたり、中には芸術的な作品を作り出す芸術家や画家になる人もいます。

ダウン症といえばプロの書道家として世界からも注目をされている金澤翔子さんは「風神雷神」の文字をかいて話題になっています。

しかし、こんな風に有名になり稼げる人は稀で年間20万円や30万円など低賃金しか稼げない人も多いというデータもあります。

芸能人の家族にも多いダウン症

実はダウン症の子どもを持つ芸能人は多く実際に公表をしているケースもあります。

松野明美さんは息子さん、菊池桃子さんも息子さん、今井絵理子も息子さん、高橋ちさ子さんはお姉さんと結構多いんですよね。

しかしみんな隠すことなく元気に生きているといわれていますのであまり気にせず公表をしていますのでもしダウン症の子供のことで悩んでいるならばブログなどを読んでみてはいかがでしょうか？

ダウン症の赤ちゃんの特徴と種類とは？寿命が短い？

次にダウン症の子どもは赤ちゃんの頃などはまた違ったような特徴もあります。

またダウン症と一言で言っても種類がいろいろとありますので、ダウン症の赤ちゃんの特徴と種類について書いていきます。

顔や体の特徴

頭が小さい、鼻が小さい、目尻が上がっているなど顔の特徴は同じですが、ほかにも体が柔らかく低身長です。

そのため、オムツ交換などはとてもしやすく関節の可動域が大きいというイメージです。

また他にも肥満体質の子供も多く、立ったり、歩いたりするまでに子供の発達よりも時間がかかる場合が多いです。

睡眠が長い

ダウン症児は疲れやすいという特徴を持っています。

そのため健常児と同じような行動をしたとしてもとにかく疲れやすいという特徴を持っており、よく寝ます。

また、睡眠中に無呼吸状態（10秒ほど呼吸が止まる）状態が出現する睡眠時無呼吸症候群も頻繁にみられるようになりますね。

合併症を持つことが多い

大きくなれば徐々に落ち着いてきますが、ダウン症児は様々な合併症を発症することがあります。

他にも歩行をはじめとする歩行機能や言葉の獲得が遅いなどの特徴もあります。

また、青年期にはうつ病や40代以降は若年性のアルツハイマー病が起きる可能性も高いとされていますね。

寿命が短い

ダウン症は寿命が短いといわれています。

確かに私の記憶が正しければ40歳くらいまでしか生きられないといわれていたと思いますが本当でしょうか？

これについてはいろいろな意見があり、たしかに過去には20歳前後までしか生きられないといわれていましたが今は違うようです。

医療の進歩で寿命も延びた

ダウン症の人は亡くなってしまう原因の多くは合併症を引き起こすことにより起こる病気でした。

しかし、今は医療が進歩をしており合併症を併発したとしても回復へ向かう場合が多いです。

そのため今のダウン症の寿命は50歳と言われており中には70歳以上まで生きているダウン症の人もいますので一概に短命であるとは言えませんが、お腹の中で死産となるケースが多いです。

体内環境が良くないとダウン症児はうまく育たないためにお腹の中で死んでしまうケースもありますので生まれてきたダウン症の子どもは強い子供だと言えます。

ダウン症に多い行動【障害は軽度から重度】

上に書いたような特徴があるのですが、ほかにも目には見えないような特徴もありますのでまとめていきます。

ダウン症の種類

ダウン症と一言でまとめることは簡単なのですが、実はダウン症の中にもいろいろな種類がありますので紹介をしていきましょう。

ただし、23の染色体があるうちの21番目の染色体が1本多くあることが原因でダウン症を引き起こしていることは同じ。

そこから3つに分類をされており特徴も異なりますので紹介をしていきましょう。

標準型

この標準型がダウン症の95％を占めていると言われており、両親は正常な染色体の数を持っているのだが偶然子供の染色体に異常が起こったケースとなります。

転座型

こちらはダウン症のわずか3％の割合で生まれるケースです。

半数は両親のいずれかが染色体の転座を保有しているケースですね。

モザイク型

一部の細胞にだけ21番目の染色体が3本見られるケースです。

ダウン症の全体の1～2％と言われており、標準型や転座型と比較すると障害は軽度の場合が多いとされています。

このようにダウン症にはいろいろな種類があることはお分かりいただけたかと思います。

もちろん21番目の染色体異常は誰にでも起こりえますが死産になるケースも多いのも特徴なので生まれてくるということはそれだけ赤ちゃんとしても強いといえますね。

ダウン症はいつわかる？生まれる確率のまとめ

ダウン症についてまとめてきました。

ダウン症の特徴が原因、生まれる前にわかることなどいろいろなことがありますが今は社会からの認められているような印象も持ちますね。

ただし、将来生きていくうえでは大変なことも多いのは現実なので、より生きやすい世の中になればと思いますね。

今は妊娠をしたときに、産婦人科からも検査をするか確認されることがあります。

そこでわかることが多いので、心配ならば産婦人科で聞いてみましょう。

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